原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多,显性次之,X连锁隐性遗传最小,双基因和线粒体遗传也有报道。

不同遗传类型视网膜色素变性有不同的特点：

常染色体显性遗传型：最轻微的类型，青年时期发病，也有部分病例是 50 岁以后发病就诊。

常染色体隐性遗传型：常青少年时期发病，病情较重，但是研究发现该型患者在发病年龄和临床表现方面变异较大。

X 连锁遗传型：发病较早，病情较重，病情发展快，常并发高度近视眼。

视网膜色素变性临床变异较多，典型症状为：夜盲，视野收缩，眼底视网膜色素沉着。

• 夜盲：表现为暗环境中视力较差，视物不清。

• 视力下降：在病程后期逐渐出现视力下降，但不同类型视网膜色素变性出现视力下降的时间早晚有差别，另外，发病年龄越小，该症状表现得越重。

• 视野缩小：最早表现为小暗点，逐渐发展为管状视野。

• 视网膜表现：早期视乳头颜色变淡，动静脉血管变细，周边部视网膜骨细胞样色素沉着等，晚期表现为视乳头蜡黄色萎缩，视网膜血管纤细，骨细胞样色素沉着范围扩展至后极部视网膜，视网膜萎缩变薄。

• 白内障：常见的表现之一，视网膜色素变性会增加后囊下白内障的发病概率。

• 近视：X 连锁性视网膜色素变性会增加近视发生率。

虽然视网膜色素变性目前治疗难度大，但患者不必过于悲观。通过合理的治疗方法和预后措施，可以减缓病情发展、提高生活质量。同时，保持良好的生活习惯和饮食结构也有助于控制病情的发展。患者应定期到医院进行眼底、视野及眼电生理检查，以及早发现并治疗可能的并发症。

文字 | 中医眼科